Antonina Gaura

Antosia urodziła się w 2015 roku. W badaniu połówkowym wykryto u niej wielotorbielowatość nerek. Pod koniec ciąży doszło do zatrzymania wzrostu płodu. Urodziła się w 41tc z wagą 2740g I 52cm. Po urodzeniu potwierdzono wielotorbielowatość nerek. Badanie scyntygraficzne wykazało brak funkcji nerki lewej. Skierowano nas do genetyka. Postawienie diagnozy genetycznej trwało 7 lat. W końcu uzyskaliśmy odpowiedź. Mutacje genu SON co odpowiada za bardzo rzadki zespół genetyczny Zhu,Tokita, Takenouchi i Kima (ZTTK).

Antosia jest ciągle rehabilitowana dzięki czemu chodzi. Od początku miała opóźniony rozwój psychoruchowy. Aktualnie stwierdzono u niej niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim. Rezonans wykazał torbiel szyszynki. Diagnozujemy się też w kierunku padaczki utajonej i niskorosłości. Badania immunologiczne wykazały wrodzoną niską odporność, ale mieszczącą się w granicach normy NFZ, przez co nie możemy uzyskać wlewów odpornościowych. Szykujemy się do nefrektomii. Życie Antosi to ciągłe wizyty u lekarzy, specjalistów, rehabilitantów i logopedów, ale mimo to jest pełną empatii, cudowną, uśmiechniętą dziewczynką, która dzielnie kroczy przez życie mimo stawianych jej przeszkód.

Przekazując 1,5% podatku lub darowiznę Fundacji Avalon z dopiskiem Gaura, 18411 pomagacie Państwo zapewnić Antosi odpowiednie leczenie, rehabilitacje, możliwość wyjazdu na turnusy rehabilitacyjne i wparcie w codziennym funkcjonowaniu.